苯丙酮尿症需要终身治疗吗(苯丙酮尿症治疗费贵吗)

导语:苯丙酮尿症属于一种常染色体隐形遗传病,因为苯丙氨酸羟化酶基因突变,从而造成酶活性降低,苯丙氨酸和代谢产物会在体内蓄积,然后造成疾病,这属于先天性氨基酸代谢障碍中比较常见的一种,临床症状是智力低下,并且皮肤、毛发色素浅淡,以及会有鼠尿臭味,大部分患者会优先考虑去儿科进行治疗,苯丙酮尿症目前还不能完全治愈,属于终身疾病,因此需要终身治疗,为了让大家了解苯丙酮尿症是怎么回事,现在给大家介绍一下。

一、苯丙酮尿症有几种类型,需要进行详细的检查,才能确诊病情

1、经典型苯丙酮尿症

血苯丙氨酸浓度>200mg/L,并且苯丙氨酸羟化酶活性是正常人活性的0%~4.4%,处在新生儿期的苯丙酮症患者没有出现任何临床表现,生后3个月后会有智能发育迟缓,还有语言发育落后的症状,而且会随着年龄增大而加重,患者会出现程度不等的智能低下,以及60%属于重度低下,大概会有1/4患者会出现癫痫,患者的头发、皮肤颜色淡,以及尿液和汗液中会有鼠臭味,并且会伴有精神行为异常的情况。

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2、暂时型苯丙酮尿症

发生在极少数新生儿或者早产儿,可能是因为苯丙氨酸羟化酶成熟延迟造成的。

3、高苯丙氨酸血症

血苯丙氨酸浓度通常介于20~200mg/L,酶的活性是正常人活性的1.5%~34.5%,临床症状轻或无,对治疗反应比较好,大部分没有明显智能低下的症状。

4、四氢生物喋呤缺乏症

也称为非经典型苯丙酮尿症,或者恶性苯丙酮尿症,这是因为苯丙氨酸羟化酶辅酶四氢化生物喋呤缺乏造成的,患者除了会有典型苯丙酮尿症表现外,神经系统症状就比较突出,比如躯干肌张力下降、不自主运动,还有顽固性惊厥发作等。

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一、苯丙酮尿症会出现异常症状,主要表现是智力低下,其他症状包括这些

症状

苯丙酮尿症主要出现智力低下的症状,头发变黑变黄、皮肤白皙,以及有湿疹等情况,患者排出的尿液和汗液里会出现较多的苯乙酸,因此尿液中会出现鼠尿臭味,患者还会出现智力低下、小脑萎缩,以及癫痫等并发症,患者会在新生儿时期表现比较正常,6个月后会出现异常症状,并且会慢慢加重,如果没有得到及时控制和治疗,会给患者中枢神经系统带来不可逆的影响,还有损害,甚至会发展成重度,还有中度智力异常。

典型症状

1、生长发育改变

患者除了躯体生长发育迟缓以外,主要症状是智力发育迟缓,特别是语言发育障碍比较明显,患者在新生儿时期表现都比较正常,6个月后会出现症状,并且会慢慢加重,如果没有得到及时控制和治疗,会给患者中枢神经系统带来很大的影响和损害,甚至会发展成重度或者中度智力异常,随着目前添加辅食不断增加,智力发育落后会在儿童时期内不断恶化,等到大脑成熟以后,才会慢慢稳定下来。

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2、皮肤毛发异常

皮肤常常干燥、白皙,并且会伴有湿疹和皮肤划痕症,以及毛发色淡而呈棕色。

3、体味异常

苯丙氨酸从另一通路,然后产生苯乳酸和苯乙酸,并且从汗液和尿中排出,患者会感觉到有鼠尿臭味。

4、神经系统表现

这是苯丙酮尿症比较主要的损害,以智能发育落后为主,会伴有神经行为异常,比如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡,以及癫痫小发作的症状,少部分患者会出现肌张力增高、腱放射亢进的症状,80%患者会出现脑电图异常的症状,BH缺乏型的神经系统症状出现的比较早,而且比较严重,常常发现肌张力明显减低、嗜睡、惊厥,如果不及时进行治疗,会在幼儿期死亡。

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其他症状

肌张力会变高、姿势怪异,以及反复发作抽搐等,如果不及时进行合理治疗,最终会导致重度或者极重度的智力低下,需要引起注意。

三、苯丙酮尿症需要尽早诊断,年龄越小预后越好,可以服用药物为主

治疗周期

苯丙酮尿症目前还不能完全治愈,属于终身疾病,也需要终身治疗

药物治疗

1、四氢生物蝶呤

这属于苯丙氨酸氢化酶的辅酶,在酶促反应中,可以作为电子载体起到还原剂的作用,主要用在四氢生物蝶呤缺乏的患者,但是费用比较高,该法不但能增加患者对苯丙氨酸的耐受性,而且还能降低患者对饮食疗法的遵循性,这样也能够提高患者的生活质量。

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2、5-羟色胺

这也称为血清素,主要用在四氢生物喋呤缺乏型苯丙酮尿症,可以用来维持脑和神经肌肉功能正常,但是剂量要从小剂量慢慢增加。

3、左旋多巴

这是多巴胺的前体药物,本身是没有药理活性的,通过血脑屏障进入到中枢,经过多巴脱羧酶的作用,然后转化成多巴胺而发挥其中的药物作用,这样能够改善肌强直和运动迟缓,主要用在四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症。

其他治疗

1、长链多不饱和脂肪酸

这可以限制患者的饮食,并且造成血中长链多不饱和脂肪酸,还有二十二碳六烯酸水平变低,可能会对神经发育造成一定损伤,因此需要补充长链多不饱和脂肪酸,这个可以预防必需脂肪酸的缺乏,并且支持身体对二十二碳六烯酸的代谢需求。

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2、大中性氨基酸

大中性氨基酸包括支链氨基酸,还有芳香氨基酸,这些大中性氨基酸可以和苯丙氨酸竞争,还有和脑部L型氨基酸运载体结合,这样能够抑制苯丙氨酸通过胃肠黏膜,还有血脑屏障,从而降低苯丙氨酸在胃肠道里的吸收,并且能够减少其进入脑部的量。

3、糖巨肽疗法

糖巨肽是来自干酪乳清的天然蛋白质,其中苯丙氨酸的含量比较低,但是富含缬氨酸、异亮氨酸,还有苏氨酸等人体需要的氨基酸,也可以作为患者低苯丙氨酸食物的来源,其实含有糖巨肽的食物,通常比低苯丙氨酸食物口味好,也容易被患者接受,因此患者对食物的接受度也会更好。

结语:苯丙酮尿症患者的护理目的,主要是促进患者的智力发育、身心发育,这样能够防止并发症的出现,而且还需要避免感染,或者感染时能够很好的发现和处理病症,因此苯丙酮尿症属于常染色体隐形遗传病,目前没有特别有效的预防和治疗手段,但是建立好的生活习惯,是能够预防疾病的发生,一旦发现这种病症,就需要及时进行干预和治疗。

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